Mapa del sitio

          -¿Qé es?

          -Documentos

          -Protocolos

          -Argentina

          -Brasil

          -Chile

          -Colombia​

          -Cuba

          -Guatemala

          -México

          -Perú

          -Uruguay

youtube-logo-8 copia.png

Miembro oficial de:

© 2019 Asociación 11QLatinoamerica - Síndrome Jacobsen

  • Facebook Social Icon
  • Twitter Social Icon
  • Instagram Social Icon

Síguenos

Power By

Logo Negativo.png

 Noticias 

Dos historias de amor que le hacen frente al autismo y al síndrome de Jacobsen

Emmanuel es un milagro. Así llama a su hijo de 5 años, Leonisa Castillo, quien aparte de ejercer como contadora, se ha vuelto experta en terminología médica y una luchadora de tiempo completo por el padecimiento congénito de su niño, el Síndrome de Jacobsen.

A Leonisa le tomó por sorpresa su tercer embarazo, después de tener a dos hijos varones. Durante la gestación crecía la expectativa, pensaba en que podía ser una niña porque los síntomas que presentó no fueron los mismos que sintió en los anteriores.

Sin embargo, en este embarazo surgieron complicaciones desde el inicio. “En la semana 12 me dio amenaza de aborto, un sangrado repentino por el que me tuve que dirigir de urgencia a la EPS y me dijeron que tenía que guardar reposo”, manifiesta.

A la semana 24, Leonisa se enteró por una ecografía de rutina que su bebé no estaba creciendo en forma normal, por lo que tuvo que estar en observación constante para ver su evolución. “En la semana 32, una ecografía mostró que el niño venía con alteraciones y decidieron desembarazarme. Emmanuel nació pesando menos de un kilo, no podía respirar y lo entubaron”, recuerda la madre.

El niño tuvo que librar varias batallas. La más grave, la enterocolitis necrotizante, una enfermedad intestinal común en los bebés prematuros. “Tuvieron que trasladarlo a otra clínica y llegó con un diagnóstico crítico por posible ruptura de intestino, sus plaquetas en mil (lo normal son 150 mil); leucocitos en dos mil que debía tenerlo entre 10 y 26 mil, y 5 de hemoglobina (lo normal está entre 11 y 13)”, relata Leonisa. Además, tuvo infecciones, el oxígeno le afectó sus ojitos y fue sometido dos veces a una cirugía en su ojo derecho.

Cuando cumplió 5 meses, el pequeño sobrevivió a un paro respiratorio de 12 minutos. Algo insólito considerando que hasta 5 minutos puede dañar el sistema nervioso, hasta 10 minutos puede ocasionar muerte cerebral, y si dura más tiempo, la persona fallece. “Gracias a Dios no le dio hipoxia (falta de oxígeno) cerebral, o hubiese quedado en estado vegetativo”, explica la mamá de Emmanuel.

El primer diagnóstico fue Síndrome de Crouzon, una enfermedad genética que presenta malformaciones en el cráneo y la cara, como pómulos prominentes, cabeza deforme y mentón puntiagudo. “Yo le decía al doctor que mi hijo no tenía ese síndrome, porque investigué y esas características no concordaban con las de Emmanuel”, sostiene Leonisa.

Solo hasta septiembre de 2017 le realizaron el último examen genético decisivo. “Al mes me enviaron el resultado por correo, tenía muchos nervios, pues uno siempre espera que su hijo no tenga nada y el diagnóstico fue Síndrome de Jacobsen, una enfermedad desconocida por lo que me puse a investigar”, dice la madre de Emmanuel, al punto que descubrió que en Colombia solo hay tres casos, incluido el de su hijo.

Sus investigaciones la llevaron a contactarse con la genetista y pediatra italiana, Teresa Mattina, experta en Síndrome de Jacobsen. Al ver que había tan pocos casos en Colombia, la meta de Leonisa fue crear comunidad.

Así logró crear la red internacional ‘11QLatinoamérica’, con padres de familia de hijos con la misma condición, para compartir experiencias, tratamientos y conocimientos.

Hoy son 48 miembros de Perú, Guatemala, Chile, Argentina, Brasil, México, además de Colombia. “Tenemos una página web, somos una entidad sin ánimo de lucro para trabajar en apoyo psicosocial a las familias y en la parte legal para los derechos de la salud”, dice.

Hoy Emmanuel sigue avanzando por mejorar su calidad de vida. El Síndrome de Jacobsen no es una enfermedad degenerativa, por lo que recibe terapias que le ayudan a su motricidad, la comunicación y educación; juega, le encanta la música, camina, asiste a clases de lectura y de artística. “Gracias a Dios he tenido una red de apoyo muy buena, la unión familiar es muy importante”, comenta Leonisa.

Todo su proceso, ella lo está escribiendo en su libro ‘Un Milagro Llamado Emmanuel’, que detalla los pasos de su lucha, la esperanza y la fe. Leonisa afirma que, “la fe en Dios ha sido importante, Dios es maravilloso, los médicos lo habían desahuciado y hemos logrado superar muchas pruebas. Por eso desde que él llegó a mi vida, quiero compartir todo ese conocimiento”.

Tomado de www.elpais.com.co

La Secretaría de Salud Pública y Municipal de Santiago de Cali, el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras – CIACER de Icesi, la Asociación 11Q Latinoamérica y Te Apoyamos: red de familias para familias con autismo, invitan al Encuentro internacional de síndrome de Jacobsen y simposio de genética y Autismo que se llevará a cabo en la Universidad Icesi durante el 28 y 29 de agosto entre las 7:30 am y las 5:00 pm, en el auditorio Manuelita de la Universidad Icesi.

 

El evento, dirigido a público general, profesionales de la salud y familiares de pacientes reunirá a expertos en los temas como la doctora Teresa Mattina, Genetista Pediatra, italiana que actualmente trabaja en el Department of Biometec de la Universidad de Catania en Italia; el Dr. Paul Grossfeld, cardiólogo pediatra del Rady Children's Hospital-San Diego en Estados Unidos con el video que habla sobre accidente cerebro vascular en el síndrome de Jacobsen; la doctora Lina Becerra, médica con maestría en ciencias biomédicas, candidata a PhD en Neurociencias, el doctor Harry Pachajoa, genetista y director del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras – CIACER; la doctora Lina Rengifo, fonoaudióloga máster en Patología del Habla y del Lenguaje con Entrenamiento Internacional en Detección Temprana de Trastornos del Desarrollo.

Igualmente estarán el doctor Julián Cheyne. MD. Msc. Ciencias Biomédicas; Leonisa Castillo Centeno, presidente-Asociación 11qlatinoamerica; Norely Hernández, tutora, pedagoga infantil con Diplomado en Inteligencias Múltiples y Comportamiento Aplicado en síndrome de Down, Autismo Viviana Rosas, Terapeuta Ocupacional, presidenta de la Fundación Autismo Colombia; la doctora Andrea Beltrán, psicóloga especialista en Neuropsicología y candidata a BCBA; Margarita Sierra. Fonoaudióloga con Diplomado en Neurodesarrollo y partícipe de la traducción del Manual del Sistema de Comunicación por intercambio de figuras – PECS; el señor Secretario municipal de Salud Pública de Cali, Alexander Duran que dará apertura al encuentro y familiares con pacientes.

 

Los temas que se desarrollarán durante esos días serán, el 28 de agosto en la jornada del síndrome de Jacobsen: conceptos básicos de genética, La historia natural del síndrome de Jacobsen, Avances médicos en el síndrome de Jacobsen, Accidente cerebro vascular en el síndrome de Jacobsen, y experiencias de vida de familias con hijos con diagnóstico de Jacobsen.

De igual forma, en la jornada dedicada al autismo se tratarán temas como: Genética del Autismo, Neurobiología del Autismo, la importancia de la intervención temprana, Bases de la intervención en análisis de conducta aplicado –ABA-, Sistemas de Comunicación por intercambios de imágenes PECS, El trabajo en red: Fundación Te Apoyamos, La conexión en el método Sonrise, Terapia de integración sensorial.

Para inscripciones se debe enviar nombre, apellidos, número de cédula, número telefónico, correo electrónico y entidad, organización o institución en la que labora al correo inscripcioneventosenfhuerfanas@gmail.com

 

Puede leer sobre esta noticia en el portal web del Noticiero 90 Minutos: 

https://90minutos.co/conferencia-internacional-sindrome-jacobsen-autismo-icesi-cali-23-08-2018/

 

Más informes: Diana Ortiz Quiroga, Asistente Investigación Departamento de Ciencias Básicas Médicas, ext. 8162, dmortiz@icesi.edu.co

Ceci, Aru y Grifo dan pelea con mucho amor

Cecilia Schiariti, vecina de Castelar, en pos de mejorar la calidad de vida de su hija Ariadna creó una Asociación Civil para acompañar a los pacientes con Síndrome de Jacobsen. Una historia de vida maravillosa a la que ahora se sumó Grifo, un perro de Servicio entrenado para chicos con Autismo y trabajar con este tipo de Síndromes.

 

Ariadna tenía apenas 120 días de vida cuando su mamá Cecilia Schiariti detectó que algo no estaba del todo bien. De allí en más, Cecilia, vecina de Castelar, comenzó a realizar consultas a especialistas y a llevar a Aru a distintas terapias para tratar de mejorar su calidad de vida. Finalmente, a los dos años de vida le diagnosticaron Síndrome de Jacobsen, una de las tantas Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF).

Nada fue fácil, Cecilia se topó con un mundo nuevo. En Argentina no hay especialistas que traten el Síndrome de Jacobsen y en el mundo solo hay dos médicos. Es una enfermedad que se produce en 1 de cada 100.000 nacimientos, una anomalía cromosómica que retarda el desarrollo de los niños.

Hoy Aru tiene 7 años y su mamá Cecilia entre tanto andar capacitándose para que su hija tenga una mejor calidad de vida llegó a crear una Asociación Civil sin fines de lucro junto a otra madre, la colombiana Leonisa Castillo, mamá de Emmanuel. Porque la  lucha por su hija no conoce barreras y Cecilia está conquistando el mundo, luchando como ella ahora lo dice “por nuestros chicos”, no solo por su Aru.

La Asociación 11q Latinoamérica se formalizó en julio de 2018 con el empuje de estas mamás para acompañar a los pacientes con Síndrome de Jacobsen en América Latina. Mediante el asesoramiento de Cecilia y Leonisa el resto de las familias con chicos con este síndrome comienzan a avanzar para mejorar la calidad de vida de los pequeños. Ellos brindan apoyo medicinal, terapéutico, psicológico y legal a quienes atraviesan el camino de una de las EPOF.

El movimiento constante de Ceci siempre genera nuevas ideas para mejorar la calidad de vida de Aru y el resto de los pacientes, una de ellas fue incorporar a un nuevo familiar. Si, un integrante más de la familia de Cecilia y Ariadna: Grifo, que es mucho más que una mascota.

Fue mediante la Asociación Civil Bocalán Argentina, que se dedica a preparar perros de asistencia y de servicio para personas con alguna discapacidad. Se inició el contacto con ellos y al tiempo Grifo ya es un nuevo integrante de la familia.

“Si mi nena quiere salir corriendo en una esquina el perro se ancla y la frena porque está atado a ella con un cinturón, trabajan como seguridad vial. También como los chicos con autismo suelen tener trastornos en el sueño, con el calor y el contacto profundo que tienen los chicos en su cuerpo, lo que logran estos perros es relajación, y eso les permite regularse para poder dormir y descansar, a esto se lo llama, ‘tacto profundo’,  y en eso estamos trabajando ahora con Aru”, le contó Cecilia Schiariti a Sector Prensa sobre cómo es la vida de su nena con Grifo.

Los perros facilitan la inclusión social de los chicos en espacios de mucho ruido y movimiento (también transporte público), cuestión clave para niños con autismo. “Ari no caminaba ni hasta la esquina y con Grifo logró caminar más de 30 cuadras. La vida nos cambió 360 grados, el perro la acompaña a todos lados”, manifestó con satisfacción Schiariti.

Bocalán entregó 28 perros a distintas familias y realizó la entrega de Grifo a la familia de Aru en la Jefatura de Gobierno Porteño. El nuevo paso de Cecilia es visibilizar Bocalan al resto de América Latina y vincularlo con los pacientes de la asociación, lo mismo ocurre con la terapia de caballo que realiza Aru en Hurlingham (Equinoterapaia Alaia) y da resultados asombrosos.

Tomado de www.sectorprensa.com.ar

Historia de la madre que le devolvió la esperanza a su hija con una rara enfermedad

En Argentina no había médicos especializados en Síndrome de Jacobsen. Cecilia Schiariti, madre de Ariadna (7), armó una fundación que hoy brinda asistencia en el país.

 

Cuando Cecilia Schiariti se enteró de que su hija Ariadna tenía Síndrome de Jacobsen decidió no quedarse quieta hasta conseguirle una mejor calidad de vida. A los cuatro meses de haber nacido notó que algo no andaba bien. Se rodeó de especialistas y la llevó a diferentes terapias. Fue intuitivo: recién a los dos años pudieron diagnosticarle qué enfermedad tenía. Es que el Síndrome de Jacobsen que está englobada dentro de las “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF)”. Se produce en 1 de cada 100.000 nacimientos. Es una anomalía cromosómica que hace que los niños alcancen las etapas de desarrollo de manera tardía. En Argentina no hay especialistas que traten la enfermedad. En el mundo, hay solo dos. Cecilia, cuya hija hoy tiene 7 años, decidió que ninguna familia volviera a transitar ese camino sola, como lo hizo ella. Junto a Leonisa Castillo, de Colombia, crearon la Asociación 11q Latinoamérica para acompañar a los pacientes con Síndrome de Jacobsen en todo los países de la región. El jueves 28, en el Día Mundial de las EPOF, lograron que el Gobierno les diera la posibilidad de arriar la bandera nacional junto a los granaderos en Plaza de Mayo para darle visibilidad a la temática.

La fundación nació una noche en una llamada internacional de dos madres que se habían contactado por las redes para darse consejos sobre cómo ayudar a sus hijos. Como no hay información ni médicos especializados, las familias que reciben diagnóstico de Síndrome de Jacobsen no saben cómo avanzar. “Las dos somos iguales, con esta fuerza de querer ayudar a los que pasan por lo mismo que nosotras. Dijimos: tenemos que unirnos y hacer algo”, contó Cecilia a NOTICIAS. Al mes, habían conseguido que una de las dos especialistas que hay en todo el mundo viajara de Italia a Colombia para juntarse con ellas. Hoy, siete meses después, son la única fundación que le brinda apoyo medicinal, terapéutico, psicológico y legal a los pacientes y familias con esta enfermedad.

“Yo estuve mucho tiempo sola, y tener a alguien que te ayude y te de un poquito de ánimo para seguir luchando con todas las adversidades y necesidades de nuestros hijos es imprescindible. Mientras que lo pueda hacer lo voy a seguir haciendo”, señala Schiaretti. Desde el comienzo, todo su trabajo en la Asociación es a pulmón. Cecilia viaja a cada provincia en donde hay un caso para hablar con las familias y darles información y acompañamiento. Además, crearon documentos, historias clínicas, protocolos e información con estudios y terapias recomendables para que la gente tenga una guía. “Me fui armando de todo mi equipo terapéutico. Me asesore desde otros lugares del mundo. Acá en Argentina no había nada, todo lo que hay es gracias a nosotros. Imaginate que hay gente que no sabe que tiene que sacar el certificado de discapacidad para que las prepagas te den las terapias gratuitas 100%, así que para eso estamos”, cuenta.

Ariadna fue el primer caso diagnosticado en Argentina, y hoy son seis en total. Ella, que tiene siete, ya recibe educación en un centro especial y está a punto de empezar a hablar. Es la gran compañera de su mamá: van con ella a visitar a otras familias y a los encuentros internacionales con especialistas y pacientes para contar sobre los avances en los estudios de la enfermedad.

“Siempre la llevo porque es lo que sirve: mostrar cómo mejora y que sí se puede. Con Aru estamos re encaminadas. Tengo en el alma ayudar a familias que pasan lo mismo que yo, y de ahí saco la fuerza. Es muy reconfortante que después te manden un video mostrando cómo sus hijos empezaron a caminar”, concluye Cecilia.

Tomado de www.noticias.perfil.com

Vll Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes

Murcia acoge estos días el VII Encuentro Iberoamericano de enfermedades Raras o pocos frecuentes con la participación de representantes del tejido asociativo de las patologías poco frecuentes de 15 países. Este encuentro está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y cuenta con la colaboracion de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), EURORDIS y Rare Diseases International.

El encuentro se podrá seguir de forma online a partir de las 11:30 (hora española) a través del siguiente canal de youtube en el enlace https://youtu.be/-qi6BqOG2-U

Precisamente, esta misma tarde, miembros de la junta directiva y socios de ALIBER han visitado Murcia el Centro Multidisciplinar de atención a personas con enfermedades raras y sus familias «Pilar Bernal Giménez» de la Asociación D´Genes.

Tomado de www.dgenes.es