Recomendaciones

Recomendaciones

  • Hibridación genómica comparada mediante array (aCGH).

  • Kariotipo de los padres.

 

Fuente: 11qusa.org.

La mayoría presenta un retraso en el desarrollo, de leve a moderado, sobretodo en el habla. El grado de la discapacidad es correlativo al tamaño de la deleción. Las convulsiones son infrecuentes.

  • Valoración inicial neuropsicológica y posterior revisión anual o según necesidades. Debe incluir Resonancia Magnética.
  • Programas de atención temprana y estimulación cognitiva.
  • La musicoterapia es beneficiosa especialmente para el desarrollo del lenguaje.
  • Revisión de oftalmológica y otorrina propias de la edad.
  • Recurrir a un neurólogo en caso de convulsiones.
  • Terapia Ocupacional.

 

Fuente: 11qusa.org.

El 56% tienen graves defectos congénitos de corazón

  • Análisis mensuales los tres primeros meses y después una vez al año.

  • Estudio plaquetario una vez el número de plaquetas se haya estabilizado.

  • Transfusión de plaquetas y/o desmopresina o vasopresina (DDAVP) para procedimientos con riesgo de sangrado.

  • Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (ibuprofeno).

  • Considerar anticonceptivos orales para las mujeres con menstruaciones abundantes.

  • Valoración cardiológica pediátrica, que incluya electrocardiograma, ecografía y seguimiento pertinente.

 

Fuente: 11qusa.org.

Casi el 100% nacen con plaquetas bajas seguido de una persistente anomalía en la función plaquetaria.

  • Solicitar una valoración inicial por un especialista de Hematología que organizará en cada caso el seguimiento correspondiente.

  • Análisis mensuales los tres primeros meses y después una vez al año.

  • Estudio plaquetario una vez el número de plaquetas se haya estabilizado.

  • Transfusión de plaquetas y/o desmopresina o vasopresina (DDAVP) para procedimientos con riesgo de sangrado.

  • Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (ibuprofeno).

  • Considerar anticonceptivos orales para las mujeres con menstruaciones abundantes.

 

Fuente: 11qusa.org.

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD) es muy común. Se han observado comportamientos autistas en algunos casos.

  • Pedíatra con experiencia en  problemas de comportamiento y/o psicólogo/psiquíatra pediátrico.

 

Fuente: 11qusa.org.

El ojo vago es común y puede derivar en ceguera sino es tratado el primer año de vida.

  • Valoración inicial a las seis semanas que debe incluir estudio de fondo de ojo que hay que repetir a la edad de tres meses, seis meses y cada seis meses hasta cumplir los tres años. A partir de ahí se hará anualmente.

 

Fuente: 11qusa.org.

  • Evaluación inicial de la hormona del crecimiento (IGF-1) y del hipotálamo/pituitaria y según vaya siendo necesario (baja estatura).

  • Los riesgos y beneficios de utilizar un tratamiento hormonal son aún desconocidos.

  • Nivel de TSH.

 

Fuente: 11qusa.org.

  • Muchos pacientes sufren inmunodeficiencia. El 20% padece Eczemas

    • Muchos pacientes con SJ sufren una inmunodeficiencia combinada en presencia de infecciones recidivantes.  La detección precoz de la inmunodeficiencia podría reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Por consiguiente, se debería realizar una evaluación inmunitaria a todos los pacientes con SJ.

    • No hay contraindicaciones conocidas al calendario de inmunizaciones

    • Tratamiento sintomático de los eczemas. Derivación a dermatología en casos refractarios.

     

 

Fuente: 11qusa.org.

El 10% padecen problemas. A un 50% de los varones no le ha descendido los testículos y suele necesitar intervención quirúrgica.

  • Valoración renal con ultrasonidos.

  • Derivar a un urólogo pediátrico en caso de que los testículos no hayan descendido y otras anomalías.

Fuente: 11qusa.org.
  • Evaluación inicial de la hormona del crecimiento (IGF-1) y del hipotálamo/pituitaria y según vaya siendo necesario (baja estatura).

  • Los riesgos y beneficios de utilizar un tratamiento hormonal son aún desconocidos.

  • Nivel de TSH.

Fuente: 11qusa.org.

Un tercio de los pacientes tiene trigonocefalia (un tipo de craneosinostosis causada por el cierre prematuro de las suturas craneales.

  • Es necesario la derivación al neurocirujano si hay sospecha de craneosinostosis.

 

Fuente: 11qusa.org.

  • Evaluación y práctica de terapia física y ocupacional de ser necesaria.

  • Neurofisioterapia en caso de hipotonía (Bobath, Vojta…).

  • Derivación a un pedíatra ortopédico si es necesario.

  • Hipoterapia, natación y  otras terapias recomendadas para mejorar la psicomotricidad y el tono muscular.

 

Fuente: 11qusa.org.

La estenosis pilórica es relativamente común (10%); el estreñimiento crónico con necesidad de medicación es muy común. Los problemas en la alimentación son comunes en los bebés que requieren frecuentemente la implantación temporal de un tubo gástrico.

  • Ordenar una GI superior/ ultrasonido abdominal para descartar la estenosis pilórica (si está clínicamente indicado).

  • Tratamiento, manometría rectal y/o biopsia rectal en casos de estreñimiento crónico.

  • Estudios de deglución, si clínicamente indicados.

 

Fuente: 11qusa.org.

Protocolo de Sangrado

  • Antes de tratar a nadie, entregar protocolo de sangrado a los médicos que no estén familiarizados con el síndrome de Jacobsen.

Protocolo de Inmunidad

Recomendaciones Clínicas

FUENTE: https://www.11qes.org/tratamientos

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